Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie in Lubumbashi

Die Sichelzellenan mie ist eine genetische Erkrankung des H moglobins, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11), gefolgt von der Substitution von Glutamins ure durch Valin in der H moglobin-Kette. In den Entwicklungsl ndern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexit t der konventionellen Diagnosemethoden oft sp t diagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es, die diagnostische Zuverl ssigkeit des Sickle SCAN(R)-Tests im Neugeborenenscreening unter Bezugnahme auf die Hb-Elektrophorese in Lubumbashi zu ermitteln.Die vorliegende Studie ergab, dass der Sickle-Scan-Test ein zuverl ssiges, vorteilhaftes und effizientes Instrument ist, das wir f r das systematische und fl chendeckende Screening auf Sichelzellenan mie in der DRK empfehlen.