Doença de Krabbe infantil

A doen a de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, uma leucodistrofia metab lica causada por uma sobrecarga lisoss mica. Trata-se de uma doen a heredit ria autoss mica recessiva rara. causada por uma muta o no gene GALC que conduz a uma defici ncia na enzima GALC, o que provoca a acumula o de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenot pico, com sinais por vezes inespec ficos, o que dificulta o diagn stico. A forma mais cl ssica a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespec ficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimenta o e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagn stico confirmado por um ensaio enzim tico ou por uma an lise gen tica. Um transplante de c lulas estaminais ou de medula ssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperan a de vida. No entanto, a MKIP permanece incur vel, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.