Troubles neurocomportementaux de l'enfant et glycogénose de type 1

Les troubles neurocomportementaux peuvent tre des signes r v lateurs de la glycog nose de type 1 (GSD1), anomalie cong nitale de la r gulation glyc mique.Une tude men e Kinshasa dans la population d'enfants, atteints de troubles neurocomportementaux et g s de quatre dix-neuf ans, a permis de d tecter la triade ph notypique de la glycog nose de type 1 (hypoglyc mie de je ne court associ e l'hyperlactacid mie et l'h patom galie). Cette triade tait corr l e au retard cognitif, au trouble de la m moire et aux repas court intervalle. Six mutations du g ne de la Glucose-6-Phosphatase ont t d tect es par la biologie mol culaire. La mutation C.432G>A tait corr l e au ph notype de GSD1; l' tude de ses all les mut es avait une diff rence statistique significative par rapport aux t moins (p0,001; OR: 1,2). Ce qui montre l'implication de la glycog nose de type 1 parmi les tiologies qui ont conduit aux troubles neurocomportementaux dans cette population d'enfants de la ville de Kinshasa (R publique D mocratique du Congo). N anmoins une tude extensive est envisag e pour rechercher des facteurs g n tiques et/ou pig n tiques qui auraient rendues d l t res.