Polymorphismes du gène MTHFR et risque d'infertilité masculine

Les polymorphismes A1298C et C665T du g ne de la m thyl ne-t trahydrofolate r ductase (MTHFR) ont t pr c demment rapport s comme tant associ s l'infertilit masculine dans diverses populations. La m thyl ne-t trahydrofolate r ductase (MTHFR) est l'un des principaux g nes de contr le impliqu s dans la synth se de l'ADN, le m tabolisme des folates et les r actions de m thylation. Les variantes du g ne MTHFR dans la voie du m tabolisme des folates pr sentent une distribution g ographique et ethnique diverse et, dans certains cas, ont t li es des maladies. Deux polymorphismes nucl otidiques simples (SNP) dans le g ne MTHFR, (C665T: rs 1801133 et A1298C: rs 1801131) sont s par ment associ s une thermolabilit accrue et une activit biochimique r duite de l'enzyme.