Polimorfismos do gene MTHFR e risco de infertilidade masculina

Os polimorfismos A1298C e C665T do gene metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) foram anteriormente relatados como estando associados infertilidade masculina em v rias popula es. A metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) um dos principais genes controladores intrincados na s ntese do ADN, metabolismo do folato e reac es de metila o. As variantes do gene MTHFR na via metab lica do folato mostram uma distribui o geogr fica e tnica diversificada e, em alguns casos, t m sido associadas a doen as. Dois nicos polimorfismos nucleot dicos (SNPs) no gene MTHFR, (C665T: rs 1801133 e A1298C: rs 1801131) est o separadamente associados a um aumento da termoliabilidade e a uma redu o da actividade bioqu mica da enzima.