Pharmakogenetik der akuten lymphoblastischen Leukämie

Unsere Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung der Beteiligung von Polymorphismen (C677T und A1298C) des MTHFR-Gens an der Pharmakogenetik der akuten lymphoblastischen Leuk mie (ALL), insbesondere bei hochdosiertem Methotrexat (MTX-HD). Letzteres kann trotz seiner nachgewiesenen klinischen Wirksamkeit schwere Toxizit t verursachen. 41 Kleinkinder, die f r ALL verfolgt wurden, wurden gesammelt. Die Genotypisierung der beiden Varianten korrelierte mit dem therapeutischen Ansprechen und pharmakologischen Assays (MTX und Homocystein)W hrend MTHFR C677T ein guter Marker f r die Toxizit t von MTX-HD ist, ist A1298C kein Marker. Dennoch wurde keine Korrelation zwischen der C677T-Variante und pharmakokinetischen Parametern w hrend der MTX-HD-Verabreichung festgestelltZusammenfassend l sst sich sagen, dass trotz der Debatte ber die Existenz eines pharmakogenetischen Markers f r den Einsatz von MTX in der klinischen Praxis der C677T-Polymorphismus des MTHFR vielversprechende Ergebnisse zeigt.