O valor dos estudos imunológicos no diagnóstico da LGMD2

As distrofias musculares s o um grupo heterog neo de doen as heredit rias caracterizadas pela degenera o das fibras musculares. Manifestam-se clinicamente por um in cio progressivo e um agravamento da fraqueza muscular. O objetivo do nosso trabalho estudar a contribui o dos estudos imunol gicos para o diagn stico das distrofias musculares da cintura escapular (LGMD2). O nosso estudo retrospetivo e abrange os doentes tratados por LGMD2 no servi o de neurologia de Sfax durante um per odo de 10 anos. Seleccion mos 30 casos de 23 fam lias que cumpriam os crit rios de inclus o. Todos os nossos doentes foram submetidos a um estudo proteico por imunohistoqu mica e/ou Western blot, acompanhado de um estudo gen tico por sequencia o de nova gera o. O nosso estudo mostra que o estudo imunol gico pode orientar o estudo gen tico e especificar o fen tipo cl nico dos doentes com distrofia muscular da cintura escapular.