Les leucodystrophies sans marqueurs biochimiques

Les leucodystrophies sont des maladies h r ditaires affectant la substance blanche du syst me nerveux central avec ou sans atteinte du syst me nerveux p riph rique. L'imagerie par r sonance magn tique c r brale repr sente l'outil majeur pour la d tection des anomalies de la substance blanche. La corr lation clinico-radiologique permet d'orienter le diagnostic tiologique vers une leucodystrophie avec ou sans marqueur biochimique. La confirmation du diagnostic est bas e principalement sur des tests biochimiques et/ou la biologie mol culaire. L'approche diagnostique des leucodystrophies sans marqueurs biochimiques demeure complexe. Dans cet ouvrage, nous d taillerons les caract ristiques cliniques, radiologiques et g n tiques des diff rentes formes de leucodystrophies non m taboliques et nous pr senterons une d marche diagnostique simplifi e.