Les ciliopathies

Les ciliopathies sont une classe rare de troubles g n tiques humains caus s par un dysfonctionnement du cil primaire au cours du d veloppement et de l' ge adulte. Ce travail tudie plusieurs l ments nouveaux de ces maladies. l'aide d'une analyse d'images avanc e, la dysmorphologie faciale des patients atteints de ciliopathies est caract ris e et mod lis e chez le poisson-z bre. Cela permet de d couvrir un nouveau r le pour les prot ines de la ciliopathie dans la migration cellulaire, et en outre dans la signalisation Sonic Hedgehog. Le poisson-z bre est utilis pour mod liser la composante r nale des ciliopathies et un essai th rapeutique est mis au point pour tester l'efficacit des m dicaments pour traiter les kystes r naux. Ensemble, ces r sultats ont contribu au diagnostic et aux traitements potentiels des ciliopathies.