La pycnodysostose

La pycnodysostose (OMIM #265800), appel e galement ost ochondrodysplasie, ou syndrome de Maroteaux-Lamy est une maladie g n tique lysosomale transmise selon un mode autosomique r cessif. Il s'agit d'une maladie osseuse rare, caract ris e par une ost oscl rose du squelette, une petite taille, une fragilit osseuse se traduisant par des fractures spontan es et r p titions et une dysmorphie faciale caract ristique. L' tude mol culaire reste indispensable pour la confirmation du diagnostic et l' tablissement des corr lations g notype-ph notype et du conseil g n tique. L'identification de la mutation chez le cas index permettra galement de proposer un diagnostic pr natal pr coce ces couples, tant donn le risque lev de r currence (25% chaque grossesse) et le risque de retard des acquisitions psychomotrices estim 30%.La prise en charge de la pycnodysostose est symptomatique et multidisciplinaire permettant de limiter les complications, mais soulignant galement l'importance de la pr cocit de l' tablissement du diagnostic.