Hidroximetilação do ADN em doenças de expansão de repetições não codificantes

A minha investiga o centra-se nas doen as de expans o repetitiva, uma fam lia de doen as que resultam da sequ ncia repetitiva de microssat lites no interior do gene. Em particular, esta tese investiga duas doen as de expans o de repeti es n o codificantes: Esclerose Lateral Amiotr fica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a S ndrome do X Fr gil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro a relatar a presen a de 5-hidroximetilcitosina, uma nova marca epigen tica e intermedi rio ativo de desmetila o do ADN, nos loci expandidos de doentes com C9-ALS e FXS.