Hemoglobinopatia S

A hemoglobinopatia S uma entidade que inclui todas as anemias hemol ticas cong nitas em que o gene que codifica a Hb S herdado. A n vel mundial, estima-se que existam cerca de 300 milh es de pessoas reconhecidas como portadoras de hemoglobina S. Estima-se que existam cerca de 300 milh es de pessoas em todo o mundo reconhecidas como portadoras de hemoglobina S (Hb S), uma doen a resultante da substitui o do cido glut mico pela valina na posi o 6 do gene da β-globina no bra o curto do cromossoma 11, caracterizada pela heran a de um gene normal da hemoglobina A de um progenitor e de um gene mutado anormal do outro progenitor (AS), por oposi o aos indiv duos homozig ticos em que ambos os genes mutados est o presentes (SS).