Familiäres Mittelmeerfieber

Famili res Mittelmeerfieber (FMF) (OMIM: 249100) ist eine autoinflammatorische autosomal-rezessive Erbkrankheit, die mit Fehl- und Nonsens-Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 einhergeht. Sie "tritt in der Regel bei Menschen mediterraner Herkunft auf, darunter sephardische Juden, mizrachische Juden, Armenier, Aserbaidschaner, Araber, Griechen, T rken und Italiener, obwohl alle ethnischen Gruppen f r FMF anf llig sind, wie in den USA und Japan berichtet wurde. Zu den herausragenden Merkmalen der FMF geh ren wiederkehrende Episoden von Peritonitis, Pleuritis und Arthritis, in der Regel mit begleitendem Fieber. Amyloidose (die abnorme Ablagerung eines bestimmten Proteins, des so genannten Amyloids, in verschiedenen Geweben des K rpers) ist eine potenziell schwerwiegende Komplikation und kann sich auch ohne offensichtliche Anf lle von FMF entwickeln. Die Niere ist ein Hauptziel f r das Amyloid. In einigen F llen ist nicht bekannt, warum die FMF ausbricht, aber die folgenden Faktoren wurden als h ufige Ausl ser identifiziert: Stress, Erk ltung, Infektionen, einige Medikamente und der Menstruationszyklus. Colchicin ist u erst wirksam bei der Vorbeugung von FMF-Sch ben und der Verhinderung der Entwicklung von Amyloidose.