Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsst rung, die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische "Backenzahn-Zeichen" in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf, einschlie lich Synophrysen, Epikanthusfalten, Strabismus und Stirnhaarhochstand, aber keine systemischen Merkmale, die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind, wie Nieren-, Leber- oder Gliedma enanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin, Piracetam, Citicolin und Nandrolondecanoat f hrte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall k nnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen, was das ph notypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.