Duchenne-Muskeldystrophie

Es wird eine Methodik f r die genetische Beratung von Patienten und/oder gef hrdeten Angeh rigen mit der Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie vorgeschlagen, die auf einem aus dem Familienregister des Genetikzentrums der Provinz ausgew hlten Fall beruht. Es wurde eine Literaturrecherche zu den wichtigsten Aspekten der betreffenden Krankheit durchgef hrt, um die physiopathologischen, klinischen, genetischen und psychosozialen Merkmale zu erl utern. Die Methodik f r die genetische Beratung wurde unter Ber cksichtigung von vier wesentlichen Elementen entwickelt: Diagnose, Information, psychologische Unterst tzung und Follow-up. Zu diesem Zweck haben wir uns auf das Gespr ch als grundlegende Technik gest tzt. In einer der genetischen Beratungssitzungen wurde ein Informationsblatt f r den Patienten und seine Angeh rigen entworfen, um ein besseres Verst ndnis der Informationen ber die Krankheit zu erreichen.