Doenças raras

Este livro fornece uma introdu o abrangente e pormenorizada ao mundo das doen as raras, come ando com uma explica o do que constitui as doen as raras, seguida de uma discuss o sobre a sua classifica o, o papel central da gen tica e a variedade de muta es e perturba es gen ticas que podem conduzir a doen as raras. Salienta a import ncia da investiga o gen tica para o diagn stico e tratamento destas doen as, com especial destaque para t cnicas avan adas como a sequencia o do genoma completo (WGS) e a sequencia o do exoma completo (WES), bem como abordagens terap uticas espec ficas que oferecem esperan a aos indiv duos afectados e s suas fam lias.
Mais de 50 doen as raras espec ficas s o descritas em pormenor, incluindo a fibrose qu stica, a distrofia muscular de Duchenne, as s ndromes de Ehlers-Danlos e muitas outras, com o diagn stico moderno e as op es de tratamento descritas em cada caso.
dada especial nfase ao estado atual da investiga o e ao desenvolvimento de novas terapias, incluindo a sequencia o do genoma, a terapia gen tica, a biotecnologia, as terapias baseadas no ARN, o CRISPR/Cas9 e a edi o de genes, a terapia com c lulas estaminais e as pequenas mol culas e os medicamentos espec ficos. O livro aborda tamb m o papel da intelig ncia artificial e da aprendizagem autom tica na identifica o de novos alvos e na previs o da efic cia das terapias.
O livro conclui com um olhar sobre a vida com uma doen a rara, incluindo o impacto na fam lia, na educa o e na carreira, bem como estrat gias para lidar com a vida quotidiana. Aborda a import ncia dos cuidados paliativos, a qualidade de vida, as redes de apoio e os grupos de autoajuda, e a forma de lidar com o isolamento e a estigmatiza o. Por fim, discute as iniciativas legais e pol ticas no dom nio das doen as raras, bem como a seguran a social e o apoio financeiro.