DNA-Hydroxymethylierung bei nicht-kodierenden Repeat-Expansionsstörungen

Meine Forschung konzentriert sich auf die Repeat-Expansionsst rungen, eine Gruppe von St rungen, die durch die sich wiederholende Mikrosatelliten-Sequenz innerhalb des Gens verursacht werden. In dieser Arbeit werden insbesondere zwei nicht-kodierende Wiederholungs-Expansionsst rungen untersucht: die C9orf72-assoziierte amyotrophe Lateralsklerose (C9-ALS) und das Fragile-X-Syndrom (FXS). Unsere Gruppe war die erste, die das Vorhandensein von 5-Hydroxymethylcytosin, einer neuen epigenetischen Markierung und aktiven DNA-Demethylierungszwischenstufe, an den expandierten Loci von Patienten mit C9-ALS und FXS berichtete.