Diagnosi della malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung (HD) una rara patologia congenita definita dall'assenza di cellule gangliari (GC) in un segmento del tratto digestivo. La sua diagnosi in Tunisia si basa esclusivamente su uno studio istopatologico con emateina-eosina. Attualmente sono in corso diversi studi sui biomarcatori della HD, in particolare sull'anticorpo anti-calretina. Lo scopo del nostro lavoro stato quello di valutare la performance diagnostica dell'anticorpo anti-calretina nel sospetto di HD. Si trattato di uno studio retrospettivo che ha incluso 69 pazienti con MH. stato eseguito uno studio immunoistochimico con l'anticorpo anti-calretina. Nelle biopsie dell'AMP, le CG sono state marcate in 2 biopsie, mentre le fibre nervose interstiziali sono state marcate in 3 biopsie. La sensibilit , la specificit , il valore predittivo positivo e il valore predittivo negativo dell'anticorpo anti-calretina sono stati rispettivamente del 93%, 100%, 100% e 70%.L'uso di uno studio immunoistochimico con anticorpo anti-calretina in assenza di GC un'alternativa ragionevole date le gravi implicazioni terapeutiche dell'HD.