Canalopatia Scn2a

As encefalopatias epil pticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturba es neurol gicas de in cio precoce caracterizadas por convuls es graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente dif ceis de diagnosticar e tratar, estas s ndromes sofreram uma mudan a radical gra as aos avan os na gen tica, especialmente com o advento da sequencia o massiva de nova gera o (NGS). Atualmente, sabe-se que mais de 50% dos casos t m uma causa gen tica identific vel, o que revolucionou a abordagem cl nica, abrindo caminho a uma abordagem mais precisa e personalizada. Este texto fornece uma vis o actualizada da base gen tica destas doen as devastadoras, do seu impacto multidimensional e dos novos horizontes no diagn stico e tratamento.