As Ciliopatias

As ciliopatias s o uma classe rara de desordem gen tica humana causada por disfun es do c lio prim rio no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga v rios elementos novos destas doen as. Utilizando a an lise avan ada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das prote nas da ciliopatia na migra o celular e, al m disso, na sinaliza o Sonic Hedgehog. O zebrafish utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e desenvolvido um ensaio terap utico para testar a efic cia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contribu ram para o diagn stico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.