??????? ???????-???????

Синдром Меккеля-Грубера - это цилиопатия, фатальное аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, которое может поражать представителей всех рас и этнических групп. Также называется сплакнокистозной дисэнцефалией или цереброренодигитальным синдромом. Синдром, характеризующийся классической триадой поликистозными гиперпластическими почками (100 % случаев), затылочным энцефалоцеле (90 % случаев) и постаксиальной полидактилией (менее 80 % случаев), обычно диагностируется с помощью УЗИ во втором или третьем триместре беременности. Необходимо содействовать пренатальной диагностике врожденных пороков развития, чтобы обеспечить адекватное лечение, снизить их распространенность, смертность, вторичную инвалидность и подготовить медицинскую бригаду к работе с такими случаями.