??????? ??????? ?? ???????????????? ????

У человека 23 пары хромосом, т.е. одна пара половых хромосом (X и/или Y) и 22 пары аутосом (хромосомы 1-22). Многие генетические заболевания человека возникают в результате несбалансированных хромосомных аномалий, при которых происходит набор или потеря генетического материала. Числовые и структурные хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6% живорожденных1, и часто приводят к дисморфизму, порокам развития и/или нарушениям развития. Возникающие фенотипы вызваны дисбалансом одного или нескольких дозочувствительных генов в определенной хромосоме или хромосомном сегменте. Такие генные дисбалансы часто имеют разрушительные последствия и являются причиной 25% всех выкидышей и мертворождений, а также 50%-60% выкидышей в первом триместре беременности. Численные аномалии, или анеуплоидии, возникают в результате приобретения или потери целой хромосомы. Большинство анеуплоидий возникает в результате неправильной сегрегации пар хромосом во время мейоза. Числовые аномалии являются наиболее распространенными цитогенетическими аномалиями. Числовые аномалии более допустимы для половых хромосом и только для некоторых аутосом. Наиболее распространенной моносомией является моносомия по Х-хромосоме (45,Х), встречающаяся при синдроме Тернера.