Walidacja testu QF-PCR w populacji brazylijskiej

Ilościowa fluorescencyjna reakcja lańcuchowa polimerazy (QF-PCR) jest molekularną metodą diagnostyczną opartą na amplifikacji malych powtarzalnych sekwencji genomu. Metoda ta może byc stosowana do wykrywania aneuploidii podczas prenatalnych badań przesiewowych, ale w Brazylii nie jest jeszcze stosowana w instytucjach publicznych. Celem tego badania byla ocena skuteczności QF-PCR w por wnaniu z cytogenetyką w wykrywaniu aneuploidii. Ocenie poddano 162 pr bki plynu owodniowego pobrane od ciężarnych kobiet z podwyższonym ryzykiem aneuploidii plodu. Pr bki pobrano w ambulatorium polożniczym Hospital das Cl nicas Wydzialu Medycyny Uniwersytetu w S o Paulo. DNA plodu do analizy QF-PCR wyekstrahowano z plynu owodniowego, a do amplifikacji gen w obecnych na chromosomach 13, 18, 21, X i Y wykorzystano 24 fluorescencyjne markery molekularne. Zgodnośc między wynikami uzyskanymi za pomocą cytogenetyki i QF-PCR wyniosla 93,2% (151/162), przy calkowitej czulości 90% i swoistości 97,2%.