Validierung des QF-PCR-Tests in der brasilianischen Bevölkerung

Die quantitative fluoreszierende Polymerase-Kettenreaktion (QF-PCR) ist eine molekulare Diagnosemethode, die auf der Amplifikation kleiner repetitiver Genomsequenzen beruht. Diese Methode kann zum Nachweis von Aneuploidien beim pr natalen Screening eingesetzt werden, wird aber in Brasilien noch nicht in ffentlichen Einrichtungen verwendet. Ziel dieser Studie war es, die Wirksamkeit der QF-PCR im Vergleich zur Zytogenetik beim Nachweis von Aneuploidien zu bewerten. Es wurden 162 Fruchtwasserproben von schwangeren Frauen mit erh htem f talen Aneuploidierisiko ausgewertet. Die Proben wurden in der Geburtshilfe-Ambulanz des Hospital das Cl nicas der Medizinischen Fakult t der Universit t von S o Paulo entnommen. Die f tale DNA f r die QF-PCR-Analyse wurde aus dem Fruchtwasser extrahiert, und 24 fluoreszierende molekulare Marker wurden zur Amplifikation von Genen auf den Chromosomen 13, 18, 21, X und Y verwendet. Die bereinstimmung zwischen den Ergebnissen der Zytogenetik und der QF-PCR betrug 93,2 % (151/162), mit einer Gesamtsensitivit t von 90 % und einer Spezifit t von 97,2 %.