Síndromes malformativas raras

Embora a causa das malforma es cong nitas seja muitas vezes desconhecida, determinados factores gen ticos e ambientais, bem como infec es, aumentam o risco de desenvolvimento destas anomalias.Este um estudo retrospetivo descritivo que abrange um per odo de 3 anos e inclui 18 casos.O estudo incluiu 18 casos de s ndromes malformativas: (s ndrome de Ballantyne, s ndrome de Patau, s ndrome de Edward, sequ ncia TRAP, holoprosencefalia, rabdomioma card aco, laparosquise, onfalocele, situs inversus parcial, s ndrome de Potter, pneumopatia adenomat ide c stica, s ndrome de Joubert, peritonite meconial, s ndrome de Beckwith Widemann, cefal pago, meningoencefalocele, s ndrome OEIS, penfigoide bolhoso neonatal).As s ndromes malformativas raras constituem um grupo espec fico dentro da categoria das doen as cong nitas.O peso destas s ndromes elevado em todo o mundo, com um aumento relativo nos pa ses com recursos baixos e m dios.