Síndrome de Gruber Meckel

A s ndrome de Meckel Gruber uma ciliopatia, uma doen a autoss mica recessiva fatal, multissist mica, que pode afetar indiv duos de todas as ra as e etnias. Tamb m designada por disencefalia esplaknoc stica ou s ndrome cerebrorenodigital. S ndrome caracterizado pela tr ade cl ssica: rins polic sticos hiperpl sicos polic sticos (100 % dos casos), encefalocele occipital (90 % dos casos) e polidactilia p s-axial (menos de 80 % dos casos), entidade geralmente diagnosticada por ecografia no segundo ou terceiro trimestre de gravidez. necess rio promover o diagn stico pr -natal das malforma es cong nitas, a fim de proporcionar um tratamento adequado, reduzir a sua preval ncia, mortalidade e incapacidade secund ria e preparar a equipa de cuidados de sa de para lidar com estes casos.