Regulation und genetische Erkrankungen der humanen Eisenhomöostase

Der Eisenstoffwechsel hat eine zentrale Bedeutung f r den menschlichen Organismus. Die physiologische Eisenhom ostase wird durch zahlreiche Proteine geregelt. Dabei ist es innerhalb der letzten Jahre zu einem rapiden Wissenszuwachs ber die Funktion und das Zusammenspiel dieser Regulatoren gekommen. Ein Zuwenig oder Zuviel an Eisen kann zu schweren k rperlichen Symptomen f hren. Mitunter kann eine Eisenmangelan mie auch eine genetische Ursache haben. Insbesondere die Eisen berladung, die sogenannte H mochromatose, ist h ufig genetisch veranlagt. In diesem Buch wird auf die genetischen Ursachen von Erkrankungen des Eisenmetabolismus n her eingegangen. Dabei werden auch seltene Krankheitsbilder, wie z. B. die heredit ren sideroblastischen An mien, mitber cksichtigt. Dem Leser sollen damit Zusammenh nge zwischen dem Eisenstoffwechsel und der Genetik vermittelt werden.