Nouvelle variante syndromique récessive autosomique du syndrome de Hinman

La vessie neurog ne non neurog ne, ou syndrome de Hinman, est traditionnellement consid r e comme un trouble fonctionnel de la miction chez les enfants sans anomalie neurologique ou anatomique. Bien qu'il soit souvent acquis, des donn es r centes sugg rent la possibilit de formes cong nitales ou familiales. Cet ouvrage d crit un cas rare de dysfonctionnement v sical neurog ne non neurog ne chez trois soeurs originaires d'Irak et n es de parents consanguins. L'une des soeurs a d velopp une insuffisance r nale chronique, tandis que la plus jeune pr sentait une dysmorphie faciale, tout en conservant des capacit s cognitives normales. L'alfuzosine orale a t utilis e avec succ s dans les trois cas, r duisant le besoin de cath t risme et pr servant la fonction r nale. Le mod le familial, la dysmorphologie associ e et la r ponse pharmacologique positive sugg rent fortement un nouveau syndrome autosomique r cessif de type Hinman. Ces r sultats remettent en question la vision traditionnelle du syndrome de Hinman comme une maladie uniquement acquise et soulignent la n cessit d'une valuation g n tique et d'une intervention pr coce dans des cas similaires.