Niemann-Pick-Krankheit Typ B im Erwachsenenalter

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ B (NP-B) oder der Mangel an saurer Sphingomyelinase (DSMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Mutation im Sphingomyelin-Phosphodiesterase-1-Gen (SMPD1) ausgel st wird. SMPDD ist f r eine Anh ufung von Sphingomyelin in den Lysosomen sowie f r Anomalien bei den Lipidbestandteilen der Zellmembranen verantwortlich. Klinisch werden drei Entit ten unterschieden, die mit DSMA einhergehen: die Niemann-Pick-Krankheit Typ A (NP-A), die eine fr he neuroviszerale Form darstellt, die Niemann-Pick-Krankheit Typ B, die eine chronische viszerale Form darstellt, und die Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B (NP-A/B), die eine chronische neuroviszerale Form darstellt. Die NP-A-Krankheit ist durch eine schwere viszerale und neurodegenerative Sch digung gekennzeichnet, die in den ersten drei Lebensjahren progressiv verl uft und t dlich endet. Bei den B-Formen fehlt die neurologische Sch digung und das Alter des Krankheitsbeginns ist sehr unterschiedlich und kann im Erwachsenenalter auftreten. Das klinische Bild besteht h ufig aus einer fast konstanten Hepatosplenomegalie, einer interstitiellen Pneumopathie, die in der Regel asymptomatisch ist oder sich in Form von