Gruber-Meckel-Syndrom

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist eine Ziliopathie, eine t dliche autosomal-rezessive, multisystemische St rung, die Menschen aller Rassen und Ethnien betreffen kann. Es wird auch als splaknozystische Dysenzephalie oder cerebrorenodigitales Syndrom bezeichnet. Das Syndrom ist durch die klassische Trias gekennzeichnet: polyzystische hyperplastische polyzystische Nieren (100 % der F lle), okzipitale Enzephalozele (90 % der F lle) und postaxiale Polydaktylie (weniger als 80 % der F lle), eine Entit t, die in der Regel durch Ultraschall im zweiten oder dritten Trimester der Schwangerschaft diagnostiziert wird. Es ist notwendig, die pr natale Diagnose angeborener Fehlbildungen zu f rdern, um eine angemessene Behandlung zu gew hrleisten, die Pr valenz, die Mortalit t und die sekund ren Behinderungen zu verringern und das Gesundheitsteam auf den Umgang mit diesen F llen vorzubereiten.