Fièvre Méditerranéenne Familiale

La fi vre m diterran enne familiale (FMF) (OMIM: 249100) est une maladie g n tique autosomique r cessive auto-inflammatoire associ e des mutations faux sens et non-sens dans le g ne MEFV, qui est situ sur le bras court du chromosome 16. Elle "survient g n ralement chez les personnes d'origine m diterran enne, notamment les Juifs s farades, les Juifs mizrahi, les Arm niens, les Azerba djanais, les Arabes, les Grecs, les Turcs et les Italiens, bien que tous les groupes ethniques soient susceptibles d' tre atteints de FMF, comme cela a t signal aux tats-Unis et au Japon. Les principales caract ristiques de la FMF sont des pisodes r currents de p ritonite, de pleurite et d'arthrite, g n ralement accompagn s de fi vre. L'amylose (le d p t anormal d'une prot ine particuli re, appel e amylo de, dans divers tissus de l'organisme) est une complication potentiellement grave et peut se d velopper sans crise manifeste de FMF. Le rein est une cible privil gi e pour l'amylo de. Dans certains cas, on ne sait pas pourquoi les pouss es de FMF se d clenchent, mais les facteurs suivants ont t identifi s comme des d clencheurs courants: le stress, le froid, les infections, certains m dicaments et le cycle menstruel. La colchicine est extr mement efficace pour pr venir les pouss es de FMF et emp cher le d veloppement de l'amylo dose.