Farmacogenetica della leucemia linfoblastica acuta

La nostra ricerca si concentrata sullo studio del coinvolgimento dei polimorfismi (C677T e A1298C) del gene MTHFR nella farmacogenetica della leucemia linfoblastica acuta (ALL), in particolare con il metotrexato ad alte dosi (MTX-HD). Nonostante la sua comprovata efficacia clinica, quest'ultima pu causare una grave tossicit . Sono stati raccolti 41 bambini piccoli seguiti per TUTTO. La genotipizzazione delle due varianti era correlata alla risposta terapeutica e ai test farmacologici (MTX e omocisteina)Mentre MTHFR C677T un buon marcatore di tossicit MTX-HD, A1298C non lo . Tuttavia, nessuna correlazione tra la variante C677T e i parametri farmacocinetici durante la somministrazione di MTX-HDIn conclusione, nonostante il dibattito sull'esistenza di un marcatore farmacogenetico per l'uso di MTX nella pratica clinica, il polimorfismo C677T del MTHFR mostra risultati promettenti.