Farmacogenética da leucemia linfoblástica aguda

A nossa investiga o centrou-se na investiga o do envolvimento de polimorfismos (C677T e A1298C) do gene MTHFR na farmacogen tica da leucemia linfobl stica aguda (ALL), particularmente com doses elevadas de metotrexato (MTX-HD). Apesar da sua efic cia cl nica comprovada, esta ltima pode causar toxicidade grave. 41 crian as pequenas seguidas por TODAS foram recolhidas. A genotipagem das duas variantes foi correlacionada com a resposta terap utica e os ensaios farmacol gicos (MTX e homociste na)Enquanto o MTHFR C677T um bom marcador de toxicidade MTX-HD, o A1298C n o . No entanto, n o h correla o entre a variante C677T e os par metros farmacocin ticos durante a administra o de MTX-HDEm conclus o, apesar do debate sobre a exist ncia de um marcador farmacogen tico para o uso do MTX na pr tica cl nica, o polimorfismo C677T do MTHFR apresenta resultados promissores.