Exploration d'une maladie génétique rare dans un petit pays

La myotonie cong nitale de type Becker est une maladie autosomique r cessive non nondystrophique des muscles squelettiques, caus e par des mutations du g ne CLCN1. Avec une fr quence de 0,6 pour 100 000, la myotonie cong nitale de type Becker fait partie des maladies rares. Dans un petit pays comme la Bulgarie, cela signifie qu'il n'y a que des cas uniques, ce qui complique s rieusement la reconnaissance et la caract risation d'une telle maladie. La pr sente tude porte sur les premiers cas g n tiquement confirm s de myotonie cong nitale de type Becker en Bulgarie. L'approche g n tique mol culaire appliqu e a permis d'identifier les mutations responsables de la maladie dans 78 % des familles test es. En outre, deux r gions pr sum es end miques ont t tudi es, ce qui a permis d'identifier une fr quence significative de porteurs dans les deux r gions concern es. Ces r sultats sont d'une importance cruciale pour les habitants des r gions correspondantes de la Bulgarie en termes de d pistage opportun et de conseil g n tique ad quat lors de la planification familiale.