Distrofia muscolare di Duchenne

Viene proposta una metodologia di consulenza genetica per pazienti e/o familiari a rischio con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne, basata su un caso selezionato dal registro delle famiglie del Centro Genetico Provinciale. stata effettuata una revisione bibliografica sugli aspetti pi rilevanti della patologia in questione, illustrando la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche, genetiche e psicosociali che la contraddistinguono. La metodologia per la consulenza genetica stata sviluppata tenendo conto di quattro elementi essenziali: diagnosi, informazione, supporto psicologico e follow-up. A tal fine, ci siamo affidati al colloquio come tecnica fondamentale. In una delle sessioni di consulenza genetica stato realizzato un foglio informativo per il paziente e i suoi familiari, con l'obiettivo di ottenere una migliore comprensione delle informazioni fornite sulla malattia.