Die Rolle epigenetischer Genvarianten in der Endometriose-Pathogenese

Die Endometriose ist eine gutartige gyn kologische Erkrankung, die durch die Einnistung von funktionellem Endometriumgewebe an ektopischen Stellen gekennzeichnet ist und mit einem erh hten Risiko einer malignen Transformation einhergeht. Epigenetische Mechanismen sind f r die normale Entwicklung und die Aufrechterhaltung gewebespezifischer Genexpressionsmuster von wesentlicher Bedeutung. Epigenetische St rungen, einschlie lich DNA-Methylierung und Histonmodifikation, die zu Ver nderungen in der Genexpressionskapazit t f hren, sind wichtig f r die Tumorprogression und die maligne Zelltransformation, weshalb Variationen in Genen, die an epigenetischen Mechanismen beteiligt sind, zu einer Krankheitsanf lligkeit f hren k nnten. Um diese Hypothese zu berpr fen, untersuchten wir Einzelnukleotid-Polymorphismen der epigenetischen Gene DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 und SIRT3 auf einen Zusammenhang mit Endometriose. Unsere Studie zeigte, dass die SNPs dieser Gene bei s dindischen Frauen signifikant mit Endometriose assoziiert sind. Die Sequenzvariationen in den epigenetischen Genen k nnten eine m gliche tiopathologische Rolle bei der Entstehung von Endometriose spielen.