Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung (MH) est une maladie cong nitale rare d finie par l'absence de cellules ganglionnaires (CG) dans un segment du tube digestif. Son diagnostic en Tunisie repose uniquement sur l' tude histopathologique l'h mat ine osine. Actuellement, plusieurs tudes sont men es sur des biomarqueurs de la MH, notamment sur l'anticorps anti-calr tinine. L'objectif de notre travail tait d' valuer la performance diagnostique de l'anticorps anti-calr tinine dans le cadre de suspicion d'une MH. Il s'agissait d'une tude r trospective incluant 69 patients porteurs d'une MH. Une tude immunohistochimique avec l'anticorps anti-calr tinine a t faite. Au niveau des biopsies faites en ZPM, les CG ont t marqu es dans 2 biopsies alors que les fibres nerveuses interstitielles ont t marqu es dans 3 biopsies. La sensibilit , la sp cificit , la valeur pr dictive positive et la valeur pr dictive n gative de l'anticorps anti- calr tinine tait respectivement de 93%, 100%, 100% et 70%. Le recours une tude immunohistochimique avec l'anticorps anti-calr tinine en l'absence de CG constitue une alternative raisonnable devant les implications th rapeutiques graves de la MH.