Der erste dokumentierte Fall des Pallister-Hall-Syndroms im Irak

Pallister-Hall-Syndrom Das Pallister-Hall-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante St rung mit sehr unterschiedlicher Auspr gung, von der in der Literatur weniger als 120 F lle beschrieben sind. Zu den charakteristischen Merkmalen des Syndroms geh ren die mesoaxiale Polydaktylie (zentrale Fingerverdoppelung oder -verbreiterung), die kutane Syndaktylie (Verflechtung der Haut zwischen den Zehen) und ein gutartiges hypothalamisches Hamartom, das asymptomatisch sein kann oder zu Krampfanf llen oder endokrinen Anomalien f hren kann. Weitere Merkmale k nnen Nierenanomalien, ein imperforierter Anus und Wirbeldysplasie sein. Wir haben bereits ber eine unz hlige Anzahl der erstmals beschriebenen Erkrankungen im Irak berichtet. Die vorliegende Arbeit dokumentiert den ersten best tigten Fall des Pallister-Hall-Syndroms im Irak und tr gt damit zur weltweiten Dokumentation dieser u erst seltenen Erkrankung bei.Dieser Fall zeigt die klassischen Merkmale des Pallister-Hall-Syndroms, insbesondere die ausgepr gte mesoaxiale Polydaktylie und die vertebrale Dysplasie. Das Vorhandensein eines rechtsseitigen vesiko-ureteralen Refluxes vom Grad II stimmt mit fr heren Berichten berein, die darauf hindeuten, dass urogenitale Anomalien Teil des breiteren ph notypischen Spektrums des Syndroms sein k nnen.