Dépistage néonatal de la drépanocytose à Lubumbashi

La dr panocytose est une maladie g n tique de l'h moglobine se transmettant sur un mode autosomique r cessif. Elle r sulte d'une mutation ponctuelle du 6 me codon du g ne beta -globine (sur le chromosome 11 suivi de la substitution de l'acide glutamique par la valine au niveau de la chaine de l'h moglobine. Dans les pays en d veloppement, elle est souvent diagnostiqu e tard cause du co t lev et la complexit des m thodes diagnostiques conventionnelles. L'objectif de ce travail tait de d terminer la fiabilit diagnostique du test Sickle SCAN(R) dans le d pistage n onatal en r f rence l' lectrophor se de l'Hb Lubumbashi.La pr sente tude a permis de constater que le Sickle scan test est un outil fiable, b n fique et efficient que nous recommandons dans le d pistage syst matique et grande chelle de la dr panocytose en RDC.