Avances en enfermedades autoinflamatorias

Las enfermedades autoinflamatorias son trastornos cl nicos caracterizados por una inflamaci n anormalmente aumentada, mediada principalmente por c lulas y mol culas del sistema inmune innato. La primera evidencia de su origen gen tico se obtuvo a finales de la d cada de 1990 con la identificaci n del gen MEFV como responsable de la fiebre mediterr nea familiar, la m s frecuente de este tipo de enfermedades. Desde entonces, la caracterizaci n de nuevos fenotipos cl nicos y el descubrimiento de mutaciones en los genes responsables de los mismos ha permitido descubrir otras enfermedades autoinflamatorias y definir mejor algunas ya conocidas, a las que se les ha atribuido una causa polig nica. Paralelamente, el mayor conocimiento de las prote nas generadas por estas alteraciones gen ticas ha posibilitado el empleo de f rmacos que bloquean mol culas clave en el proceso inflamatorio. Con ello se ha logrado controlar la actividad de estas enfermedades, hasta ahora dif ciles de tratar, lo que ha cambiado radicalmente la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.

Por considerarse enfermedades raras, son necesarias organizaciones multic ntricas nacionales e internacionales que re nan el mayor n mero posible de pacientes, que lleve a conocer mejor la cl nica, los par metros biol gicos, el pron stico y sus correlaciones con las mutaciones detectadas, adem s de permitir la realizaci n de ensayos cl nicos con los f rmacos ya generados o en fase de investigaci n.

Este libro, coordinado por los doctores J. Hern ndez-Rodr guez, J.I. Ar stegui y J. Yag e, es el sexto de la colecci n Avances en enfermedades autoinmunes sist micas, dirigida por el doctor R. Cervera, jefe del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Cl nic de Barcelona y del Equipo de Investigaci n en Enfermedades Autoinmunes Sist micas del Institut d'Investigacions Biom diques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. Los autores exponen las caracter sticas cl nicas y gen ticas de las principales enfermedades autoinflamatorias, as como los aspectos m s importantes de los tratamientos disponibles hasta este momento. Con ello se pretende que el lector profundice en el conocimiento del estimulante campo de las enfermedades autoinflamatorias.