Aspectos fenotípicos e moleculares de ß-thalassemia intermedia

A β-thalassemia intermedia (TI) muito heterog nea na sua express o cl nica e molecular. O objectivo do trabalho era estudar o aspecto fenot pico e genot pico de 47 TIs do nosso centro. O estudo molecular foi feito em 28 pacientes. A idade m dia no momento do diagn stico foi de 17,68 anos. Foram encontradas icter cia e esplenomegalia em 68% e 94% dos casos, respectivamente. O n vel m dio de hemoglobina foi de 8,37 g/dl e o GMV m dio foi de 70,36fl. Os n veis m dios de HbA, HbA2 e HbF foram de 55,9%, 4,3% e 39,7% respectivamente. 59,6% dos pacientes foram esplenectomizados. 12,8% dos doentes foram regularmente transfundidos, 51,1% foram pouco frequentemente transfundidos e 36,1% nunca foram transfundidos. O n vel m dio de ferritina em pacientes transfundidos foi de 1242ng/ml contra 321,7ng/ml em pacientes n o transfundidos (pG (14,3%). Foi encontrado um caso raro de muta o homozig tica que afecta a regi o de poliadenila o do gene β-globina. As TI colocam um problema de diagn stico que permanece principalmente cl nico.