Validation du test QF-PCR dans la population brésilienne

La r action en cha ne de la polym rase fluorescente quantitative (QF-PCR) est une m thode de diagnostic mol culaire bas e sur l'amplification de petites s quences r p titives du g nome. Cette m thode peut tre utilis e pour d tecter les aneuplo dies lors du d pistage pr natal, mais au Br sil, elle n'est pas encore utilis e dans les institutions publiques. L'objectif de cette tude tait d' valuer l'efficacit de la QF-PCR par rapport la cytog n tique dans la d tection des aneuplo dies. 162 chantillons de liquide amniotique provenant de femmes enceintes pr sentant un risque foetal accru d'aneuplo die ont t valu s. Les chantillons ont t pr lev s la clinique externe d'obst trique de l'h pital das Cl nicas de la facult de m decine de l'universit de S o Paulo. L'ADN foetal pour l'analyse QF-PCR a t extrait du liquide amniotique et 24 marqueurs mol culaires fluorescents ont t utilis s pour amplifier les g nes pr sents sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. La concordance entre les r sultats obtenus par cytog n tique et QF-PCR a t de 93,2% (151/162), avec une sensibilit totale de 90% et une sp cificit de 97,2%.