Screening neonatale per la malattia falciforme a Lubumbashi

La malattia a cellule falciformi una malattia genetica autosomica recessiva dell'emoglobina. Deriva da una mutazione puntiforme nel 6 codone del gene della beta-globina (sul cromosoma 11), seguita dalla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella catena dell'emoglobina. Nei Paesi in via di sviluppo, la malattia viene spesso diagnosticata tardivamente a causa dei costi elevati e della complessit dei metodi diagnostici convenzionali. Lo scopo di questo studio stato quello di determinare l'affidabilit diagnostica del test Sickle SCAN(R) nello screening neonatale con riferimento all'elettroforesi dell'Hb a Lubumbashi.Questo studio ha dimostrato che il test Sickle scan uno strumento affidabile, vantaggioso ed efficiente che raccomandiamo per uno screening sistematico su larga scala della malattia falciforme nella RDC.