Rôle des variantes génétiques épigénétiques dans la pathogenèse de l'endométriose

L'endom triose est une maladie gyn cologique b nigne caract ris e par l'implantation de tissu endom trial fonctionnel en position ectopique, associ e un risque accru de transformation maligne. Les m canismes pig n tiques sont essentiels au d veloppement normal et au maintien des profils d'expression g nique sp cifiques aux tissus. Les perturbations pig n tiques, notamment la m thylation de l'ADN et la modification des histones, qui entra nent des changements dans la capacit d'expression des g nes, jouent un r le important dans la progression tumorale et la transformation cellulaire maligne; par cons quent, la variation des g nes impliqu s dans les m canismes pig n tiques pourrait entra ner une susceptibilit la maladie. Pour valuer cette hypoth se, nous avons tudi les polymorphismes de nucl otides simples des g nes pig n tiques DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 et SIRT3 pour d terminer leur association avec l'endom triose. Notre tude a montr que les SNP de ces g nes sont significativement associ s l'endom triose chez les femmes de l'Inde du Sud. Les variations de s quence au sein des g nes pig n tiques pourraient jouer un r le tiopathologique dans le d veloppement de l'endom triose.