Nova variante sindrómica autossómica recessiva da síndrome de Hinman

A bexiga neurog nica n o neurog nica, ou s ndrome de Hinman, tradicionalmente considerada uma perturba o funcional da mic o em crian as sem anomalias neurol gicas ou anat micas. Embora seja frequentemente adquirida, dados recentes sugerem poss veis formas cong nitas ou familiares. Este livro descreve uma ocorr ncia familiar rara de disfun o neurog nica n o neurog nica da bexiga em tr s irm s do Iraque, filhas de pais consangu neos. Uma irm desenvolveu insufici ncia renal cr nica, enquanto a mais nova apresentava carater sticas dism rficas faciais, mas todas mantiveram capacidades cognitivas normais. A alfuzosina oral foi utilizada com sucesso nos tr s casos, reduzindo a necessidade de cateteriza o e preservando a fun o renal. O padr o familiar, a dismorfologia associada e a resposta farmacol gica positiva sugerem fortemente uma nova s ndrome autoss mica recessiva do tipo Hinman. Estes resultados desafiam a vis o tradicional da s ndrome de Hinman como uma condi o exclusivamente adquirida e sublinham a necessidade de avalia o gen tica e interven o precoce em apresenta es semelhantes.