Laboranalyse von organischen Säuren mittels GC/MS

Organische S urest rungen sind erbliche Stoffwechselst rungen, bei denen sich organische S uren in den Geweben und biologischen Fl ssigkeiten der betroffenen Personen anreichern. Organische S uren werden mit Hilfe von organischen L sungsmitteln oder Ionenaustauschverfahren aus dem Urin extrahiert, und ihr Vorhandensein und ihre H ufigkeit werden durch Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) bestimmt. Da diese Verfahren teure Ger te und qualifiziertes Fachpersonal erfordern, ist die Diagnose organischer Azid mien im Allgemeinen nur in einigen wenigen Referenzzentren m glich. Der typische Assay wird mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie durchgef hrt. Diese technische Unterst tzung wurde entwickelt, um eine Anleitung f r die Laborpraxis bei der Analyse, Interpretation und Berichterstattung von organischen S uren zu geben.