La genetica e la prevalenza della ß-talessemia

La talassemia un disturbo della sintesi dell'emoglobina caratterizzato dall'assenza o dalla ridotta sintesi di catene globiniche. Questo disturbo si riscontra pi frequentemente nelle regioni malariche, tropicali e subtropicali dei Paesi mediterranei, del Medio Oriente, del Transcaucaso, dell'Asia centrale, del Subcontinente indiano (Asia meridionale) e del Sud-Est asiatico. I due tipi principali di talassemia sono l'α e la β-talassemia. La β-talassemia una malattia genetica comune causata da mutazioni in uno o pi loci del gene della β-globina che determinano una ridotta produzione di β-globina. Recentemente, sono state individuate pi di 200 mutazioni diverse che influenzano i diversi livelli di espressione del gene della β-globina e causano la β-talassemia. Questo libro esplora le diverse mutazioni che causano la β-talassemia, la distribuzione geografica e l'origine razziale.