Kanalopatia Scn2a

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowią zlożoną grupę wczesnych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się ciężkimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespoly te przeszly radykalną zmianę dzięki postępom w genetyce, zwlaszcza wraz z pojawieniem się masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, że ponad 50% przypadk w ma możliwą do zidentyfikowania przyczynę genetyczną, co zrewolucjonizowalo podejście kliniczne, otwierając drogę do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podejścia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczających chor b, ich wielowymiarowy wplyw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.