Infantile Krabbe-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit (KK), die erstmals 1916 von Knud Krabbe beschrieben wurde, ist eine metabolische Leukodystrophie, die durch eine lysosomale berladung verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zu einem Mangel des GALC-Enzyms f hrt, wodurch sich PSY in den Lysosomen ansammelt. Die MK weist ein breites ph notypisches Spektrum mit manchmal unspezifischen Anzeichen auf, was die Diagnose schwierig macht. Die klassischste Form ist die fr hkindliche Form (MKIP). Zu den Hauptsymptomen geh ren unspezifische allgemeine Anzeichen, axiale Hypotonie, Steifheit, F tterungsschwierigkeiten und Wachstumsverz gerung. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine periventrikul re demyelinisierende Leukodystrophie mit tigroidem Aussehen. Die Diagnose wird durch Enzymtests oder genetische Analysen best tigt. Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation kann die Funktionsf higkeit verbessern und die Lebenserwartung verl ngern. MKIP bleibt jedoch unheilbar, wobei der Tod vor dem 2.