Epilepsia

A epilepsia uma doen a neurol gica heterog nea caracterizada por convuls es recorrentes e n o provocadas, com cerca de um ter o dos doentes resistentes s terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores gen ticos, moleculares, epigen ticos, inflamat rios e metab licos que conduzem heterogeneidade da doen a. Os modificadores gen ticos, como as muta es dos canais i nicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e as perturba es da via mTOR (TSC1, DEPDC5), juntamente com os mecanismos epigen ticos que ligam as influ ncias ambientais express o gen tica, desempenham pap is centrais na suscetibilidade s crises e na resposta ao tratamento. Um vasto espetro de biomarcadores - gen ticos, prote micos, metabol micos, de imagiologia e electrofisiol gicos - fornece informa es essenciais para o diagn stico, o progn stico e as estrat gias terap uticas. A integra o de descobertas moleculares com perspectivas cl nicas sublinha o potencial da medicina de precis o orientada por biomarcadores, apoiando terapias direcionadas, estratifica o optimizada de doentes e melhores resultados a longo prazo na epilepsia.